《生物经济：一个革命性时代的到来》刘沐芸博士访谈录 节选二

二是，从这个研究成果本身来讲，从出现到认定的时间还不是很长，虽然进入了“自然”杂志的“HGP20年里程碑”序列，但是这项成果的具体应用还没有形成广泛的应用效果，也就是经济影响和社会影响还没有形成，也没有成为孕期早筛的临床诊断金标准，因此其“颠覆性”还没有显现。

当然，按照当前一些公司的宣传文案来看，这个“无创产前检测技术”将消灭多少遗传性缺陷，但这是一个见仁见智的认识，不同的文化、社会背景对是否运用这项技术会有显著不同的态度，可能某些文化社会背景下，家庭会对孕期“可能的遗传缺陷”的辅助诊断建议，采取“宁错过不放过”的终止妊辰以避免“可能具有缺陷的小孩出生”；但有的文化社会背景下，家庭对孕期“可能的遗传缺陷”辅助诊断建议，会认为“不管结果如何，这都是我的孩子”而不会采取“终止妊娠”，反而是倾向生下胎儿。因此，这是一个放在不同社会背景下的不同认知和不同选择，还没有形成一个共识。

具体到这项成果本身来讲，能入选“自然”杂志的“HGP20年里程碑”不是偶然的，从科技上看，它还是具有创新性的，因为给人类提供了一种新型的、无创的、能在更精细的水平比如基因水平观察、认知人体变化的手段。临床诊断从最早的对外显的具体症状观察的“望闻问切”的方法，到后来借助一系列的实验室工具、影像工具等，在前述的基础上加入了“听”，以及一些“侵入性”的器官组织水平的“放大观察”、“纵深分析”、“图像捕捉”等进入临床辅助诊断。但这些诊断基础都是“疾病的进展产生足够的变化，从早期外显的可供肉眼观察的临床症状到后来的可供‘辅助诊断工具’可见的组织水平的变化”。

其实在过去100多年，人均寿命的延长、疾病救治率的提高等都和我们人类对身体变化也就是疾病发生发展认识阶段的提前和认识程度的精细有关。

但如此革命性的诊断工具，至今没有一项进入临床诊断指南，成为临床诊断金标准，这是值得我们反思的地方。科技成果从出现到改变现状、推动进步的实际应用，需要挑战的远不止实验室研究的困难，更大的困难是如何应对真实世界的“无形障碍”，也就是社会对事务的认知习惯、约定俗成多年的“规范、指南”和现行的法律法规等等。